Atypical course in individuals from Spanish families with benign familial infantile seizures and mutations in the PRRT2 gene.

A benign prognosis has been claimed in benign familial infantile seizures (BFIS). However, few studies have assessed the long-term evolution of these patients. The objective of this study is to describe atypical courses and presentations in BFIS families with mutations in PRRT2 gene. We studied clinically affected individuals from five BFIS Spanish families. We found mutations in PRRT2 in all 5 families. A non-BFIS phenotype or an atypical BFIS course was found in 9/25 (36%) patients harbouring a PRRT2 mutation. Atypical features included neonatal onset, mild hemiparesis, learning difficulties or mental retardation, and recurrent seizures during adulthood. We also report a novel PRRT2 mutation (c.121_122delGT). In BFIS families an atypical phenotype was present in a high percentage of the patients. These findings expand the clinical spectrum of PRRT2 mutations including non-benign epileptic phenotypes.

Síndrome de encefalopatía progresiva de comienzo temprano / Early-onset progressive encephalopathy syndrome

El síndrome PEHO (encefalopatía progresiva, edema, hipsarritmia y atrofia óptica), descrito en 1991, es un trastorno infrecuente con inicio en los primeros meses, que cursa con hipotonía, edemas, crisis epilépticas, retraso psicomotor y evolución tórpida con fallecimiento en edades tempranas. En 1993, se establecen los criterios clínicos para el síndrome PEHO, y se identifica el síndrome similar al PEHO, sobre la base de hallazgos neurorradiológicos, al compartir la semiología clínica y, con matices, los hallazgos neurofisiológicos. Los primeros y gran parte de los casos descritos son finlandeses. A partir de 1995, han aparecido pacientes en otros países. Ambos síndromes tienen la misma gravedad en ambos sexos. Se estima una herencia autosómica recesiva. No se ha encontrado alteración analítica que justifique los hallazgos clínicos ni radiológicos. Se sugiere que el incremento de los niveles de óxido nítrico en ambos síndromes y la disminución de los niveles del factor de crecimiento similar a la insulina en el síndrome PEHO en el líquido cefalorraquídeo están comprometidos en su patología. El síndrome PEHO y el síndrome similar al PEHO difieren en los hallazgos neurorradiológicos, infratentoriales en el primero y supratentoriales en el segundo. Al cursar ambos con encefalopatía, neuropatía, disfunción autonómica y epilepsia progresiva se sugiere que constituyen variantes de un mismo continuum neurobiológico...